Novinky
Fenylketonurie je v rozvojových zemích stále častou příčinou mentální retardace
Dnes nám připadá samozřejmé, že fenylketonurie (PKU) je u dítěte zjištěna hned po narození a poté je zahájena nízkoproteinová dieta pod odborným dohledem. I když pro rodiče není zprvu snadné se s touto skutečností vyrovnat, jejich dítě čeká s největší pravděpodobností normální život.
Screening nefunguje zdaleka všude
To, co lidem v rozvinutých západních zemích připadá tak samozřejmé, v mnoha dalších zemích na světě zdaleka tak samozřejmé není. Problém není ani tak v náročnosti samotné dietní léčby jako spíše v tom, že neexistuje rutinní screening, který by metabolické onemocnění u dětí odhalil dostatečně včas.
Nedávno byla například zveřejněna zpráva lékařů z Libanonu, kteří v ní popisují své zkušenosti se screeningem a dietní léčbou PKU v této blízkovýchodní zemi. Z popisovaných 41 případů byla většina diagnostikována až na základě vnějších projevů onemocnění, nikoli díky novorozeneckému screeningu, který odhalil pouze necelou třetinu všech popisovaných případů PKU. Ve zprávě byl popsán také případ, kdy bylo onemocnění PKU sice diagnostikováno včas, avšak nebylo správně dietně léčeno. U postiženého novorozence se poté vyvinulo vážné poškození oční rohovky.
Situace v Tunisku
Kromě zprávy z Libanonu byly nedávno uveřejněny také údaje o screeningu a dietní léčbě PKU v Tunisku. Tamní lékaři zdůrazňují, že PKU je v Tunisku hlavní příčinou mentální retardace v populaci. Průměrný věk dítěte, ve kterém je PKU diagnostikována, jsou v Tunisku čtyři roky. Průměrná hladina fenylalaninu v době diagnózy je 1 680 µmol/l a poškození mozku je v této době již nevratné.
Ze 156 případů PKU, na které se zaměřuje tuniská studie, bylo pouze devět adekvátně dietně léčeno. Lékaři však zdůrazňují, že tyto dietně léčené děti se vyvíjely normálně, a hlavním problémem v rozvojových zemích tedy není nemožnost dietní léčby PKU, ale neexistence spolehlivého celostátního screeningu.
(vek)
Zdroj: Karam P. E. et al.: Experience with hyperphenylalaninemia in a developing country: unusual clinical manifestations and a novel gene mutation. J Child Neurol. 2011 Feb; 26 (2): 142–6.
