Novinky CZ
Kvalitní skrínink výrazně zvyšuje šance na přežití u dětí s těžkým metabolickým onemocněním
Celoplošný skrínink fenylketonurie znamenal pro děti s tímto onemocněním obrovskou změnu k lepšímu. Okamžitě započatá nízkofenylalaninová dieta jim umožnila, aby se vyvíjely stejně jako jiné děti a mohly prožít plnohodnotný život. I dnes však existují metabolická onemocnění, mnohdy velmi vzácná, u nichž může včasná diagnóza a rychlé řešení zachránit malému pacientovi život.
Záleží na rychlosti
Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem (LCHAD) je vzácné metabolické onemocnění, při němž je kvůli genetické mutaci poškozen proces oxidace mastných kyselin. Jak nedávno ukázaly výsledky nové odborné studie, je u tohoto onemocnění klíčová včasná diagnóza, vyšetření na specializovaném pracovišti a co nejrychlejší zahájení léčby.
Autoři studie identifikovali celkem 59 pacientů s deficitem LCHAD, u nichž bylo v průběhu let potvrzeno toto onemocnění. U některých z nich byla diagnostika provedena a léčba zahájena až po odeslání do metabolického centra s určitou časovou prodlevou. Později se začal provádět selektivní skrínink u vybraných novorozenců testováním vzorků moči nebo krve v centrální metabolické laboratoři a také plošný novorozenecký skrínink. Ukázalo se, že zavedení skríninku a mnohem rychlejší zahájení léčby, které umožňoval, mělo výrazně pozitivní vliv na úmrtnost pacientů s deficitem LCHAD. Zatímco před zavedením skríninku byla úmrtnost 44 %, po jeho zavedení poklesla na 32 % (selektivní skrínink) nebo až na 9 % (plošný novorozenecký skrínink).
Diagnózu potvrdí specializované vyšetření
U pacientů s deficitem LCHAD se jejich onemocnění projevuje již ve velmi raném dětství vážnými příznaky, které často končí jaterním selháním a náhlou smrtí. Na toto onemocnění může vzniknout podezření vzhledem k rodinné anamnéze a konkrétním příznakům, avšak diagnózu je nutné učinit pomocí laboratorního (a genetického) vyšetření. Onemocnění je vzácné, vyskytne se jednou za přibližně 100 tisíc porodů.
(vek)
Zdroj: Sykut-Cegielska J. et al: Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2011 Feb; 34 (1): 185–95.
