Příznaky a projevy PKU
Pokud se fenylketonurii nepodaří odhalit včas a u dítěte není záhy po narození zahájena dieta bez fenylalaninu, projeví se choroba naplno. U malého dítěte se potom mohou objevit následující příznaky:
- Záchvaty křečí
- Potíže s přijímáním potravy a zvracení
- Albinismus – velmi světlá barva vlasů a kůže způsobená nedostatkem barviva melaninu
- Zápach zatuchliny nebo myšiny – nepříjemně je cítit moč a pot dítěte, později i kůže a vlasy; zápach je způsoben přítomností fenylacetátu, látky, která v těle vzniká právě při nadbytku fenylalaninu.
- Opožděný vývoj – ačkoliv dítě je při narození zcela normální, s postupným ukládáním fenylalaninu v mozku se u něj postupně rozvíjí mentální retardace a dítě zaostává za svými vrstevníky.
- Mikrocefalie – tímto cizím slovem se označuje menší velikost hlavičky, než je běžné u dětí stejného věku; vyvíjí se až postupně při nedodržování diety a jde ruku v ruce s rozvojem mentální retardace.
- Hyperaktivita – může se objevit jako jeden z příznaků poškozených mozkových funkcí.
- Změny na EEG – porucha mozkových funkcí se projeví také abnormálním elektroencefalografickým záznamem.
- Ekzémy
Jestliže se podaří onemocnění odhalit ihned po narození a dítě je krmeno dietou bez obsahu fenylalaninu, naprosté většině příznaků se podaří zabránit a dítě prospívá a vyvíjí se normálně po fyzické i duševní stránce. A protože přítomnost fenylketonurie se dnes u každého dítěte zjistí brzy po narození pomocí novorozeneckého skríningu, jsou výše uvedené příznaky fenylketonurie naprosto raritní.
Příznaky fenylketonurie v dospělosti
Přísné dodržování diety bez fenylalaninu je důležité především v dětství (běžně se uvádí prvních deset let života), kdy se mozek teprve vyvíjí a vysoká hladina fenylalaninu se může nevratně podepsat na intelektu člověka a jeho celkovém psychickém stavu. Přesto i v mládí a v dospělosti, pokud pacient s fenylketonurií dietu nedodržuje, pociťuje obvykle různé negativní příznaky. Mezi nejčastější patří:
- zvýšená únava
- malá výkonnost
- nervozita a pocity úzkosti
- další psychické potíže
