Stránka je určena odborníkům ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb., o regulaci reklamy. Čtěte prohlášení.
 
Vztah intelektuálních funkcí a věkově specifických koncentrací fenylalaninu u pacientů s PKU

Vztah intelektuálních funkcí a věkově specifických koncentrací fenylalaninu u pacientů s PKU

U pacientů s časně léčenou fenylketonurií (PKU) se může vyskytnout mírný deficit intelektu, školních dovedností a exekutivních psychických funkcí.

více
 
 
Plošný novorozenecký skrínink snižuje úmrtnost u pacientů s deficitem LCHAD

Plošný novorozenecký skrínink snižuje úmrtnost u pacientů s deficitem LCHAD

Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem (LCHAD) patří do skupiny onemocnění s poruchou oxidace mastných kyselin.

více
 
 
Plné obnovení oxidace fenylalaninu u fenylketonurických myší pomocí adenoasociovaného virového vektoru

Plné obnovení oxidace fenylalaninu u fenylketonurických myší pomocí adenoasociovaného virového vektoru

Klasická fenylketonurie (PKU) je způsobena deficitem fenylalaninhydroxylázy (PAH), která katalyzuje oxidaci fenylalaninu v játrech. Nedostatek aktivity PAH způsobuje výraznou hyperfenylalaninémii a následně těžké poškození mozku.

více
 
 
 

Klinické studie

 

Prevalence of selected disorders of inborn errors of metabolism in suspected cases at a Tertiary Care Hospital in Karachi
To study the prevalence of selected disorders of inborn errors of metabolism at a tertiary care hospital in Karachi by performing selective screening of high risk clinically suspected individuals.

Zobrazit

Kalendář akcí

 

www.prolekare.cz
 
 
Vstoupit na web proLékaře.cz

Materiály ke stažení

 

Metabolický bulletin, 43. - 52. týden 2011
Literární výběr klinických studií a abstraktů: Maternal Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia in Pregnancy: Pregnancy Complications and Neonatal Sequelae in Untreated and Treated Pregnancies
Zobrazit