Vyšetření u lékaře
Jestliže se u dítěte po narození zjistí fenylketonurie nebo jakákoli jiná metabolická vada, je i s matkou odesláno do specializovaného metabolického centra. Tam je dítě podrobně vyšetřeno, v případě potřeby je stabilizován jeho stav a hladiny fenylalaninu jsou uvedeny do normy. Současně s tím se rodiče dítěte poučí o principu onemocnění, seznámí se s nutností diety pro dítě a především s tím, jak dietu u dítěte v praxi co nejlépe dodržovat.
Při všech vyšetřeních v metabolickém centru je stanovována hladina fenylalaninu u dítěte a postupně se také určí jeho individuální tolerance k fenylalaninu. Podle té je potom možné určit individuální dietu dítěte a množství přirozených bílkovin, které může v průběhu dne zkonzumovat. Zbytek dávky bílkovin potřebné pro zdárný vývoj je potom nutné dodat ve formě aminokyselinových doplňků. Doporučená hladina fenylalaninu je ve většině případů 2–6 mg/dl, tedy 120–360 μmol/l.
Každý lékař, se kterým přijde pacient s fenylketonurií do styku, by měl vědět o jeho onemocnění. Zvláště důležitá je spolupráce mezi těhotnými pacientkami s fenylketonurií, jejich gynekologem a metabolickým centrem, aby se podařilo udržet normální hladiny fenylalaninu v krvi matky a celé těhotenství probíhalo bez větších komplikací.
